传播母婴保健健康知识 为全面二孩政策保驾护航（十）——出生缺陷有哪些防控措施？

　　出生缺陷病种繁多，不同种类的出生缺陷发生原因也有较大差异，总体而言分为环境因素、遗传因素以及遗传和环境因素共同作用的结果。就高龄二胎孕妇而言，会面更多地环境和遗传高危因素风险。

　　首先，就遗传因素而言。由于成人随着年龄的增加，遗传物质会变得越来越脆弱，一般女性年龄超过35岁以后生育，胎儿发生遗传异常的风险就会更高，特别是发生唐氏综合症的机会更大。

　　其次，这里讲的环境因素是从广义而言的，包括化学制畸物、放射线等物理因素、也包括酗酒吸烟等不良生活习惯、营养不良、维生素和微量元素缺乏、孕早期感染和患病、疤痕子宫、卵巢和子宫等生殖系统机能降低等。对于二胎高龄孕产妇，接触这些环境危险因素的机会会增加，从而导致胎儿发生出生缺陷的风险会较在最佳生育年龄段生育的高。

　　对于任何年龄段女性生育均有一定发生出生缺陷的风险，均需要采取预防措施，而对于二胎高龄女性而言，更需要在孕前特别注意一些问题：

　　1、孕前夫妇双方均对自身健康状况和生育能力进行全面的医学评估和咨询，对于一些地方性常见遗传病进行筛查，例如广东的地中海贫血等。同时，孕前3个月开始合理补充叶酸和必要的微量元素、维生素可降低出生缺陷的发生风险，也需要保持良好的生活方式、饮食习惯和健康的身心状态。

　　2、怀孕后尽早进行产前出生缺陷筛查和遗传咨询。产前出生缺陷筛查主要包括通过血液检测筛查和超声筛查。通过血液产前筛查主要是尽早发现地中海贫血、唐氏综合征、染色体严重异常等方面的高风险对象，再通过产前诊断和早期干预避免这些胎儿的生育。通过超声筛查和诊断可发现一些严重致死性的胎儿机构畸形，例如严重心脏畸形、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良等致命畸形。

　　3、新生儿出生后尽早接受新生儿疾病筛查、诊断和干预，避免残疾的发生。目前，法定的新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD和听力障碍，但目前技术上已可以同时对30余种遗传代谢病进行新生儿筛查。